Программа РНС стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней, в том числе, например, на спинальную мышечную атрофию (СМА).
Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе.
В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники.
Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС — детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), — родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.
Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. (https://nso.ru/news/67836)
В Новосибирской области проходит третий модуль образовательной программы по подготовке управленческих кадров. Участники СВО, которые…
Указ о создании государственного фонда поддержки участников специальной военной операции «Защитники Отечества» президент России Владимир…
Участок автомобильной дороги «Куйбышев – Венгерово – граница Омской области» планируют отремонтировать в 2026 году…
Губернатор принял участие в расширенном заседании коллегии министерства здравоохранения Новосибирской области «О работе министерства по…
Количество желающих заключить контракт с Минобороны России для участия в специальной военной операции в войсках…
Теперь наша страна занимает 29 место среди остальных государств, сообщает ВОЗ. При этом россияне стали…