Программа РНС стартовала в Новосибирской области в январе 2023 года. До этого младенцев обследовали лишь на 5 генетических патологий. В расширенный неонатальный скрининг входят тесты на 36 наследственных болезней, в том числе, например, на спинальную мышечную атрофию (СМА).
Тестируют всех новорожденных граждан России – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребенка наносят на тест-бланки. Обследование добровольное, но отказов практически нет. За 9 месяцев 2024 года обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе.
В 2023 году в нашем регионе благодаря РНС наследственные заболевания выявили у 10 новорожденных: 4 случая фенилкетонурии, 3 – первичного иммунодефицита и по одному случаю СМА, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот – МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
За 9 месяцев этого года выявлено 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС: 7 – с фенилкетонурией, 2 – со СМА, 1 – с НБО (гомоцистинурия), 1 – с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.
Столь ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники.
Кроме того, в 2023 году врачи помогли семье, в которой ранее родился ребенок с патологий из перечня заболеваний РНС — детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), — родить здорового малыша. С помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) после доимплантационной диагностики эмбрионов на наличие патологического дефекта в гене SMN1, женщине перенесли здоровый эмбрион, и она благополучно родила ребенка без генетической патологии.
Напомним, Новосибирская область получит в текущем году на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей. (https://nso.ru/news/67836)
Как после выплаты ипотеки убедиться, что обременение в ЕГРН отсутствует Многие граждане ошибочно полагают, что…
Летом у сельчан нет перерыва между сельхозработами В июне – это химпрополка, подъем пара и…
964 школьников отдохнули в пришкольных оздоровительных лагерях Венгеровского муниципального округа В первый месяц лета при…
Ко Дню города «Ростелеком» представил цифровой портрет современного новосибирца. Анализ обезличенных данных показал, что это…
По поручению губернатора Новосибирской области Андрея Травникова в министерстве сельского хозяйства Новосибирской области состоялось совещание…